Cos’è l’albinismo?

Che cos’è l’albinismo? Scopriamolo

L’albinismo è un’anomalia che causa disordini genetici caratterizzati dalla mancanza parziale o completa di pigmentazione melaninica nella pelle, nei capelli o negli occhi che porta ad avere mancanza di colore nei capelli, nella pelle e negli occhi, inoltre l’albinismo è anche associato a problemi di vista e chi ne soffre è predisposto ai tumori alla pelle.

Passiamo a vedere quali sono i tipi di albinismo.

Approfondisci qui.

Quali sono i tipi di albinismo?

Differenti difetti genetici caratterizzano i numerosi tipi di albinismo essi includono:

Albinismo oculocutaneo o anche chiamato con l’acronimo (OCA)

L’OCA colpisce la pelle, i capelli e gli occhi e esistono diversi sottotipi di albinismo oculocutaneo li elencheremo di seguito:

Albinismo oculocutaneo 1 (OCA1)

Albinismo oculocutaneo è dovuto da un difetto nell’enzima tirosinasi ed esistono due sottotipi di albinismo oculocutaneo:

  • OCA 1A: Le persone con OCA 1A hanno una completa assenza di melanina questo è il pigmento che dà alla pelle, agli occhi e ai capelli la loro colorazione. Le persone che soffrono di OCA 1A hanno i capelli bianchi, la pelle molto pallida e gli occhi chiari;
  • OCA 1B: Le persone con OCA 1B producono melanina e hanno la pelle, i capelli e gli occhi chiari però la loro colorazione può aumentare con l’età.

Albinismo oculocutaneo 2 (OCA2)

OCA2 rispetto a OCA1 è meno esso presenta un difetto nel gene OCA2 che determina una riduzione della produzione di melanina e le persone che ne soffrono nascono con una colorazione chiara della pelle, mentre i capelli possono essere gialli, biondi o castano chiaro. Questo tipo di albinismo oculocutaneo 2 è più comune nelle persone di discendenza africana e nativi americani.

Albinismo oculocutaneo 3 (OCA3)

OCA3 è un difetto nel gene della proteina della tirosina 1 di solito colpisce le persone con la pelle scura in particolare i neri sudafricani e chi ne soffre ha la pelle bruno-rossastra, i capelli rossicci e gli occhi nocciola o marrone.

Albinismo oculocutaneo 4 (OCA4)

OCA4 è dovuto da un difetto nella proteina di membrana cioè quelle proteine associate più o meno alle membrane cellulari ch ne soffre ha una produzione minima di melanina e comunemente presente nelle persone di origine orientale. Le persone con OCA4 hanno sintomi simili a quelli che soffrono di OCA2.

Ora passiamo a vedere un altro tipo di albinismo, l’albinismo oculare.

Albinismo oculare

L’albinismo oculare è il risultato di una mutazione genetica sul cromosoma X e si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Questo tipo di albinismo colpisce solo gli occhi e le persone che ne soffrono hanno la colorazione normale dei capelli, della pelle e degli occhi ma non hanno colorazione nella retina (la parte posteriore dell’occhio).

Ci sono anche alcune sindrome che sono rare forme di albinismo scopriamole.

Sindrome di Hermansky-Pudlak

Questa sindrome è una forma rara di albinismo dovuta a un difetto in uno degli otto geni produce sintomi simili all’OCA e si manifesta con disturbi ai polmoni, all’intestino e al sanguinamento.

Sindrome di Chediak-Higashi

La sindrome di Chediak-Higashi è un’altra forma rara di albinismo che è il risultato di un difetto nel gene LYST. Produce sintomi simili all’OCA ma potrebbe non interessare tutte le aree della pelle, i capelli sono solitamente marroni o biondi con una lucentezza argentea e la pelle generalmente varia da un colore bianco crema a un grigiastro. Le persone con questa sindrome hanno un difetto nei globuli bianchi e possono essere più facilmente colpiti da infezioni.

Sindrome di Griscelli

La sindrome di Griscelli è una malattia genetica estremamente rara è dovuta da un difetto in uno dei tre geni essendo molto rara ci sono stati solo 60 casi noti di questa sindrome in tutto il mondo dal 1978 essa si manifesta con l’albinismo (ma potrebbe non interessare tutto il corpo) e provoca problemi immunitari e problemi neurologici e di solito porta alla morte entro i primi dieci anni di vita.

Vediamo le cause che portano all’albinismo.

Che cosa causa l’albinismo?

L’albinismo è causato da un difetto di uno dei numerosi geni che producono o distribuiscono la melanina quindi basta che un solo gene di questi è difettoso per avere l’assenza di produzione di melanina o una ridotta quantità di produzione della stessa, questo gene difettoso è ereditato dal bambino da entrambi i genitori e porta all’albinismo.

Scopriamo quali sono i sintomi di questa malattia.

Quali sono i sintomi dell’albinismo?

Le persone che soffrono di albinismo avranno i seguenti sintomi:

  • Assenza di colore nei capelli, nella pelle o negli occhi;
  • Colorazione più leggera del normale di capelli, pelle o occhi;
  • Chiazze di pelle che hanno un’assenza di colore.

Inoltre chi soffre di albinismo può soffrire di problemi di vista che possono includere:

  • Strabismo (occhi incrociati);
  • Fotofobia (sensibilità alla luce);
  • Nistagmo (movimenti oculari rapidi involontari);
  • Visione alterata o cecità;
  • Astigmatismo.

Ora che ci sono chiari i sintomi dell’albinismo passiamo a vedere come viene diagnosticata questa malattia.

Come viene diagnosticata l’albinismo?

Il modo più accurato per diagnosticare l’albinismo è attraverso test genetici per rilevare i geni difettosi legati all’albinismo. I metodi meno accurati per rilevare la malattia includono una valutazione dei sintomi da parte del medico o effettuare un test elettroretinogramma, questo test misura la risposta delle cellule fotosensibili negli occhi per rivelare problemi agli occhi associati all’albinismo.

Una volta diagnosticata la malattia vediamo s’è possibile trattarla.

Quali sono i trattamenti per l’albinismo?

Non esiste una cura per l’albinismo, tuttavia il trattamento può alleviare i sintomi e prevenire i danni dal sole il trattamento può includere:

  • Occhiali da sole per proteggere gli occhi dai raggi ultravioletti (UV) del sole;
  • Indumenti protettivi e protezione solare per proteggere la pelle dai raggi UV;
  • Occhiali da vista per correggere i problemi di vista;
  • Chirurgia sui muscoli degli occhi per correggere i movimenti oculari anormali.

Conclusione

La maggior parte delle forme di albinismo non influenzano la durata della vita ma la sindrome di Hermansky-Pudlak, la sindrome di Chediak-Higashi e la sindrome di Griscelli influenzano comunque la durata della vita visti i problemi di salute associati a queste sindromi.

Le persone con albinismo potrebbero dover limitare le loro attività all’aperto perché la loro pelle e gli occhi sono sensibili ai raggi UV del sole capaci anche di causare cancro della pelle e perdita della vista in alcune persone che soffrono di questa malattia.

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Cos'è l'albinismo
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L'albinismo è un'anomalia che causa disordini genetici caratterizzati dalla mancanza parziale o completa di pigmentazione melaninica nella pelle, nei capelli o negli occhi che porta ad avere mancanza di colore nei capelli, nella pelle e negli occhi, inoltre l'albinismo è anche associato a problemi di vista. 
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