Distrofia muscolare: Descrizione, sintomi e cura

Distrofia muscolare: Descrizione, sintomi e cura

11 Giugno 2018 0 Di Pablos

Cos’è la distrofia muscolare?

La distrofia muscolare è un gruppo di malattie ereditarie che danneggiano e indeboliscono i muscoli nel tempo. Questo danno e debolezza è dovuto alla mancanza di una proteina chiamata distrofina, che è necessaria per la normale funzione muscolare, la sua assenza può causare problemi di deambulazione, deglutizione e coordinazione muscolare. Esistono più di 30 diversi tipi di distrofia muscolare che variano in termini di sintomi e gravità.

La distrofia muscolare può verificarsi a qualsiasi età ma la maggior parte delle diagnosi si verifica durante l’infanzia. I ragazzi giovani hanno più probabilità di avere questa malattia rispetto alle ragazze.

La prognosi per la distrofia muscolare dipende dal tipo e dalla gravità dei sintomi, tuttavia la maggior parte delle persone con distrofia muscolare perde la capacità di camminare e alla fine richiede una sedia a rotelle. Non esiste una cura conosciuta per la distrofia muscolare, ma alcuni trattamenti possono aiutare. Vediamo i sintomi di questa malattia.

Quali sono i sintomi della distrofia muscolare e quanti tipi sono?

Esistono più di 30 diversi tipi di distrofia muscolare ed esistono nove diverse categorie utilizzate per la diagnosi.

Distrofia muscolare di Duchenne

Questo tipo di distrofia muscolare è il più comune tra i bambini, la maggior parte delle persone colpite sono ragazzi ed è raro che le ragazze la sviluppino, i sintomi includono:

  • Difficoltà a camminare;
  • Perdita di riflessi;
  • Difficoltà a rimanere in piedi;
  • Cattiva postura;
  • Assottigliamento osseo;
  • Scoliosi che è una curvatura anomala della colonna vertebrale;
  • Lieve menomazione intellettuale;
  • Difficoltà respiratorie;
  • Problemi di deglutizione;
  • Debolezza polmonare e cardiaca.

Gli individui con distrofia muscolare di Duchenne richiedono in genere una sedia a rotelle prima della loro adolescenza. L’aspettativa di vita per chi ha questa malattia è in tarda adolescenza o ventenne.

Distrofia muscolare di Becker

La distrofia muscolare di Becker è simile alla distrofia muscolare di Duchenne, ma è meno grave, questo tipo di distrofia muscolare colpisce anche più comunemente i ragazzi. La debolezza muscolare si verifica soprattutto nelle braccia e nelle gambe, con sintomi che compaiono tra gli 11 e i 25 anni.

Altri sintomi della distrofia muscolare di Becker includono:

  • Debolezza degli arti inferiori;
  • Frequenti cadute;
  • Crampi muscolari;
  • Difficoltà ad alzarsi da terra.

Molti con questa malattia non hanno bisogno di una sedia a rotelle fino a quando non hanno più di 30 anni e una piccola percentuale di persone con questa malattia non ne ha mai bisogno. La maggior parte delle persone con la distrofia muscolare di Becker vive fino alla mezza età o più tardi.

Distrofia muscolare congenita

Le distrofie muscolari congenite sono spesso evidenti tra la nascita e l’età di 2 anni, ciò accade quando i genitori iniziano a notare che le funzioni motorie e il controllo muscolare del loro bambino non si sviluppano come dovrebbero.

I sintomi variano e possono includere:

  • Debolezza muscolare;
  • Scarso controllo motorio;
  • Incapacità di sedersi o stare in piedi senza alcun appoggio o supporto;
  • Scoliosi
  • Deformità del piede;
  • Difficoltà a deglutire;
  • Problemi respiratori;
  • Problemi alla vista;
  • Problemi di linguaggio;
  • Menomazione intellettuale.

Mentre i sintomi variano da lievi a gravi la maggior parte delle persone con distrofia muscolare congenita non può sedersi o stare in piedi senza aiuto, anche la durata della vita di qualcuno con questo tipo varia a seconda dei sintomi. Alcune persone con distrofia muscolare congenita muoiono durante l’infanzia mentre altre vivono fino all’età adulta.

Distrofia miotonica

La distrofia miotonica è anche chiamata malattia di Steinert o distrofia miotonica. Questa forma di distrofia muscolare causa miotonia che è un’incapacità di rilassare i muscoli dopo che si contraggono. La miotonia è esclusiva per questo tipo di distrofia muscolare.

La distrofia miotonica può influenzare:

  • Muscoli facciali;
  • Sistema nervoso centrale;
  • Ghiandole surrenali;
  • Cuore;
  • Tiroide;
  • Occhi;
  • Tratto gastrointestinale.

I sintomi più spesso compaiono prima sul viso e sul collo e includono:

  • Muscoli esile o afflosciati in faccia producendo uno sguardo sottile e sparuto;
  • Difficoltà a sollevare il collo a causa dei muscoli del collo deboli;
  • Difficoltà a deglutire;
  • Palpebre cadenti o ptosi palpebrale;
  • Calvizie precoce nella zona anteriore del cuoio capelluto;
  • Problemi con la vista comprese le cataratte;
  • Perdita di peso;
  • Aumento della sudorazione.

Questo tipo di distrofia può anche causare impotenza e atrofia testicolare nei maschi invece nelle donne può causare periodi irregolari e infertilità.

Le diagnosi di distrofia miotonica sono più comuni negli adulti tra i 20 e i 30 anni, mentre i suoi sintomi possono influenzare la qualità della vita, la maggior parte dei sintomi non sono mortali, infatti chi soffre di distrofia miotonica spesso vive una lunga vita.

Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è anche nota come malattia Landouzy-Dejerine, questo tipo di distrofia muscolare colpisce i muscoli del viso, delle spalle e della parte superiore delle braccia.

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale può causare:

  • Difficoltà a masticare o deglutire;
  • Spalle oblique;
  • Un aspetto storto della bocca;
  • Un’aspetto a forma di ala delle scapole;
  • Un minor numero di persone con la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale può sviluppare problemi di udito e respiratori.

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale tende a progredire lentamente e i sintomi di solito compaiono durante l’adolescenza, ma a volte non compaiono fino ai 40 anni. La maggior parte delle persone con questa condizione vive una vita intera.

Distrofia muscolare dei cingoli

La distrofia muscolare dei cingoli causa indebolimento muscolare e perdita di massa muscolare. Questo tipo di distrofia muscolare di solito inizia nelle spalle e nei fianchi, ma può anche verificarsi nelle gambe e nel collo. Si potrebbe trovare difficoltà nel alzarsi da una sedia, camminare su e giù per le scale e trasportare oggetti pesanti se si ha la distrofia muscolare dei cingoli,inoltre si può anche inciampare e cadere più facilmente.

La distrofia muscolare dei cingoli colpisce sia i maschi che le femmine e la maggior parte delle persone con questa forma di distrofia muscolare è disabilitata all’età di 20 anni. Tuttavia molti hanno un’aspettativa di vita normale.

Distrofia muscolare oculofaringea

La distrofia muscolare oculofaringea causa debolezza nei muscoli del viso, del collo e della spalla e i sintomi includono:

  • Palpebre cadenti o ptosi palpebrale;
  • Difficoltà a deglutire;
  • Cambiamento della voce;
  • Problemi di vista;
  • Problemi di cuore;
  • difficoltà a camminare.

La distrofia muscolare oculofaringea si verifica sia negli uomini che nelle donne e di solito si presenta tra i 40 o 50 anni nelle persone predisposte.

Distrofia muscolare distale

La distrofia muscolare distale è anche chiamata miopatia distale e colpisce i seguenti muscoli:

  • Muscoli degli avambracci;
  • Muscoli delle mani;
  • Infine imuscoli dei piedi.

Può anche influenzare il sistema respiratorio e i muscoli del cuore. I sintomi tendono a progredire lentamente e comprendono una perdita di capacità motorie e difficoltà a camminare. Alla maggior parte delle persone sia maschi che femmine viene diagnosticata una distrofia muscolare distale tra i 40 e 60 anni.

Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss tende a colpire più i ragazzi che le ragazze. Questo tipo di distrofia muscolare di solito inizia nell’infanzia e isintomi includono:

  • Debolezza nei muscoli della parte superiore del braccio e della parte inferiore della gamba;
  • Problemi respiratori;
  • Problemi di cuore;
  • Accorciamento dei muscoli della colonna vertebrale, del collo, delle caviglie, delle ginocchia e dei gomiti.

La maggior parte delle persone con la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss muore a metà dell’età adulta a causa di insufficienza cardiaca o polmonare.

Queste sono tutte le diverse tipologie di distrofia muscolare ora passiamo a vedere come diagnosticare questa brutta malattia.

Come viene diagnosticata la distrofia muscolare?

Una serie di test diversi può aiutare il medico a diagnosticare una distrofia muscolare egli può:

  • Analizzare il sangue per gli enzimi rilasciati dai muscoli danneggiati;
  • Analizzare il sangue per i marcatori genetici della distrofia muscolare;
  • Eseguire un test elettromiografico sull’attività elettrica del muscolo utilizzando un ago dell’elettrodo che entra nel muscolo;
  • Eseguire una biopsia muscolare per testare un campione del muscolo per la distrofia muscolare.

Una volta eseguiti tutti gli esami è importante affidarsi ad un genetista per valutare i rischi di trasmissione della malattia ai figli, nel caso questa malattia è presente in famiglia e si è in un periodo di gravidanza è consigliato fare un test prenatale sul feto per vedere se il bambino/a è predisposto alla malattia.

Ora vediamo come viene trattata questa malattia.

Come viene trattata la distrofia muscolare?

Non esiste attualmente una cura per la distrofia muscolare ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia, essi dipendono dai sintomi.

Le opzioni di trattamento includono:

  • Farmaci corticosteroidi che aiutano a rafforzare i muscoli e rallentare il deterioramento muscolare;
  • Ventilazione assistita se i muscoli respiratori sono colpiti;
  • Farmaci per problemi cardiaci;
  • Intervento chirurgico per aiutare a correggere l’accorciamento dei muscoli;
  • Intervento chirurgico agli occhi per riparare la cataratta;
  • Intervento chirurgico per trattare la scoliosi;
  • Chirurgia per il trattamento di problemi cardiaci.

La terapia ha dimostrato di essere efficace si possono rafforzare i muscoli e mantenere la libertà di movimento con la terapia fisica.

La terapia occupazionale può aiutare:

  • Diventare più indipendente;
  • Migliorare le capacità di adattamento lla malattia;
  • Migliorare le abilità sociali;
  • Accedere ai servizi della comunità.

Anche se oggi si conoscono le cause di molte forme di malattie neuromuscolari cè da dire che però ancora non è stata messa a punto una terapia definitiva. Alcune ricerche scientifiche proseguono nella speranza di riuscire a trovare una terapia efficace che permette di introdurre nell’organismo malato copie di geni corrette cioè sane che possano sostituire i geni difettosi.

Per coloro che soffrono di questa malattia ci sono due punti fondamentali da tenere ben in conto nel corso del trattamento: uno è non far rimanere per un periodo prolungato a letto il paziente cos’ da aiutare a prevenire il rapido peggioramento dei muscoli a causa dell’inattività e due incoraggiare il paziente a condurre una vita normale così da mantenere una sana disposizione mentale.

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