Malattia di Alexander

Qual’è la malattia di Alexander?

La malattia di Alexander è una malattia molto rara del sistema nervoso. Normalmente le fibre nervose sono coperte da una sostanza isolante a struttura lamellare, costituita prevalentemente da lipidi e proteine chiamata mielina, essa protegge le fibre nervose e le aiuta a trasmettere gli impulsi, quando si ha la sindrome di Alexander la mielina viene distrutta e ciò comporta che la trasmissione degli impulsi nervosi viene interrotta e le funzioni del sistema nervoso vengono compromesse.

Depositi proteici insoliti nelle cellule specializzate che supportano il cervello e il midollo spinale si trovano anche nelle persone che soffrono di questa malattia.

Vediamo quali sono i sintomi che si provano quando si ha la sindrome di Alexander.

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Quali sono i sintomi?

I sintomi della malattia di Alexander possono variare essi sono in gran parte dipendenti dall’età in cui si contrae la malattia. I sintomi possono includere:

  • Spasmi;
  • Difficoltà di apprendimento;
  • Problemi di alimentazione;
  • Dimensione della testa ingrandita;
  • Idrocefalo (fluido nel cervello);
  • Cervello allargato;
  • Sviluppo ritardato;
  • Convulsioni;
  • Incapacità di prosperare;
  • Mobilità ridotta;
  • Problemi di linguaggio;
  • Regressione mentale;
  • Difficoltà a deglutire;
  • Incapacità di tossire;
  • Disturbi del sonno.

Anche la gravità dei sintomi può variare notevolmente, in generale quanto prima si contrae la malattia, tanto più gravi sono i sintomi e più rapidamente la condizione progredisce.

Questa malattia è fatale, infatti molti bambini con questa condizione non sopravvivono oltre il primo anno di vita. I bambini che sviluppano la malattia tra i 4 e i 10 anni tendono a diminuire gradualmente, infatti possono vivere per diversi anni dopo la diagnosi e alcuni possono vivere anche fino alla mezza età.

Ma quali sono le cause che portano a questa malattia? Scopriamolo.

Che cosa causa la malattia di Alexander?

La sindrome di Alexander è causata da un difetto nel gene della proteina acida fibrillare gliale (GFAP) in circa il 90% dei casi, questo secondo il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare. Il gene GFAP è coinvolto nello sviluppo della struttura cellulare, ma sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere il ruolo specifico di GFAP nell’ambito della salute e della malattia. Non si sa quale sia la causa della malattia di Alexander nel piccolo numero di altri casi.

Il difetto genetico non sembra essere ereditario, invece sembra che si verifichi a caso. Alcuni casi di malattia di Alexander familiare sono stati segnalati, tuttavia ciò accade più spesso in età adulta. Vediamo come viene diagnosticata questa malattia.

Come viene diagnosticata la malattia di Alexander?

I medici sospetteranno spesso la malattia di Alexander in base ai sintomi presentati loro prenderanno quindi un campione di sangue da inviare per i test genetici. Nella maggior parte dei casi, un esame del sangue è di solito tutto ciò che serve ai medici per fare una diagnosi.

Ci sono alcune opzioni di trattamento per questa malattia vediamolo di seguito.

Quali sono le opzioni di trattamento?

Attualmente non esiste una cura per la malattia di Alexander solo i sintomi possono essere trattati, poiché non esiste una terapia specifica disponibile per la condizione, i caregiver (colui che si prende cura dell’ammalato/a) mirano a gestire la malattia in modo supportato.

Particolare attenzione viene data a:

  • Cura generale;
  • Terapia occupazionale e fisica;
  • Bisogni nutrizionali;
  • Logoterapia;
  • Antibiotici per eventuali infezioni sviluppate;
  • Farmaci antiepilettici per controllare le convulsioni.

L’idrocefalo può essere parzialmente alleviato dalla chirurgia. L’intervento prevede l’inserimento di un foro o un passaggio per drenare via parte del fluido nel cervello e alleviare la pressione sul di esso. Ora vediamo come influisce la malattia in base all’età.

In che modo influisce sui diversi gruppi di età?

Di seguito vedremo come la malattia di Alexander influisce su chi la contrae in base all’età che ha.

Malattia di Alexander nei bambini

Il disturbo è più comunemente rilevato nell’infanzia, prima dei 2 anni, i sintomi sono:

  • Convulsioni;
  • Rigidità alle braccia e alle gambe;
  • Cervello ingrandito e dimensioni della testa sproporzionate;
  • Difficoltà di apprendimento;
  • Ritardo dello sviluppo.

Meno frequentemente la malattia può svilupparsi più tardi durante l’infanzia. I bambini più grandi tendono ad esibire sintomi simili agli adulti con questa condizione.

Malattia di Alexander negli adulti

Quando si verifica nei bambini più grandi e negli adulti, i sintomi includono in genere:

  • Scarso coordinamento (atassia);
  • Difficoltà di deglutizione;
  • Problemi di linguaggio;
  • Convulsioni.

Generalmente la malattia di Alexander è meno grave quando si sviluppa in età adulta. La dimensione della testa e la capacità mentale possono essere completamente normali in questa fase, tuttavia a volte c’è un lento declino mentale.

Malattia di Alexander negli anziani (oltre i 65 anni)

È estremamente raro che la malattia di Alexander si sviluppi in età avanzata nel caso dovesse succedere i sintomi sono spesso scambiati per quelli della sclerosi multipla o di un tumore al cervello. La gravità della malattia è spesso così lieve in questi casi che la malattia di Alexander viene diagnosticata dopo la morte, quando un’autopsia rivela i depositi insoliti di proteine ​​nel cervello.

Quali sono le prospettive per chi soffre della malattia di Alexander?

La prospettiva per le persone con la malattia di Alexander è generalmente piuttosto scarsa, ma ciò dipende in gran parte in che età si sviluppa la malattia. I bambini che sviluppano la malattia prima dei 2 anni di età normalmente non sopravvivono oltre i 6 anni, mentre per i bambini più grandi e gli adulti, la malattia di solito prende un decorso più lento e i sintomi non sono così gravi, nfatti in alcuni casi negli adulti non si presenta nessun sintomo della malattia.

Nel caso il tuo bambino ha ricevuto una diagnosi di malattia di Alexander, ci sono organizzazioni che in questo caso possono fornire supporto.

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La malattia di Alexander è molto rara e colpisce il sistema nervoso danneggiando la mielina e interrompendo la trasmissione degli impulsi nervosi.
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