Malattia di Fabry

La malattia di Fabry: Una sindrome ereditaria molto pericolosa per la vita se non fermata in tempo. Scopriamo insieme perché

La malattia di Fabry è una malattia ereditaria rara. È progressiva e può essere pericolosa per la vita. Le persone con questa malattia hanno un gene danneggiato che porta ad una carenza di un enzima essenziale. La carenza si traduce in un accumulo di proteine ​​specifiche nelle cellule del corpo, causando danni a:

  • cuore;
  • polmoni;
  • reni;
  • pelle;
  • cervello;
  • stomaco.

La malattia colpisce sia uomini che donne in tutti i gruppi etnici, ma gli uomini sono di solito colpiti maggiormente.

Esistono due tipi della malattia:

Di tipo 1, nota anche come malattia di Fabru classica – inizia nell’infanzia ed è meno comune del tipo 2, che ha un esordio più tardivo.

La sindrome prende il nome da Johannes Fabry, un dottore in Germania che per primo descrisse i suoi sintomi nel 1898 . Essa è nota anche come malattia di Anderson-Fabry, per William Anderson, un medico britannico che pare abbia scoperto nello stesso anno di Fabry questa malattia.

Sintomi della malattia di Fabry

Questa sindrome ha molti sintomi diversi, rendendo difficile la diagnosi. I sintomi possono variare tra uomini e donne e tra malattia di tipo 1 e tipo 2.

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Sintomi del primo tipo

I primi sintomi della M.F. di tipo 1 includono:

  • Bruciore o formicolio alle mani e ai piedi – Nei maschi ciò può verificarsi da 2 a 8 anni, nelle femmine si verifica più tardi nell’infanzia o nell’adolescenza. Episodi di dolore intenso, che possono durare da pochi minuti a giorni, sono chiamati “crisi di Fabry.
  • Mancanza di produzione di sudore – Questo riguarda più maschi che femmine.
  • Eruzione cutanea – Questo rash rosso-porpora è leggermente sollevato e si verifica tra l’ombelico e le ginocchia. Si chiama angiokeratoma.
  • Problemi allo stomaco – Questo include crampi, gas e diarrea.
  • Cornee anormali – I vasi sanguigni negli occhi possono avere un aspetto diverso, ma ciò non influisce sulla vista.
  • Stanchezza generale, vertigini, mal di testa, nausea e intolleranza al calore. I maschi possono avere gonfiore ai piedi e alle gambe.

Mentre la MF di tipo 1 progredisce, i sintomi diventano più seri. Quando le persone di tipo 1 raggiungono i 30 e i 40 anni , possono sviluppare malattie renali, malattie cardiache e ictus.

Sintomi del secondo tipo

I sintomi gravi della malattia di Fabry variano da persona a persona e possono includere:

  • Una diminuzione progressiva della funzionalità renale, che avanza verso l’ insufficienza renale;
  • Allargamento cardiaco, angina (dolore toracico correlato al cuore), battito cardiaco irregolare , ispessimento del muscolo cardiaco e infine insufficienza cardiaca;
  • Problemi allo stomaco – Circa il 50-60% delle donne con la MF può avere dolore e diarrea.

Altri segni di FD includono:

  • perdita dell’udito;
  • suonando nelle orecchie;
  • malattia polmonare;
  • intolleranza di esercizio fisico intenso;
  • febbre.

Che cosa causa la malattia di Fabry?

Una specifica mutazione del gene causa la sindrome di Fabry. In genere si eredita il ​​gene danneggiato dai propri genitori. Il gene danneggiato si trova sul cromosoma X, uno dei due cromosomi che determinano il tuo sesso.

I maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y, e le femmine hanno due cromosomi X.

Poiché una figlia ha due cromosomi X, può avere sintomi di FD meno gravi. Questo perché non tutte le cellule del suo corpo attivano il cromosoma X che porta il difetto. Sia che il cromosoma X danneggiato sia attivato o meno, si verifica all’inizio del tuo sviluppo e rimane tale per il resto della tua vita.

Come viene diagnosticata la malattia di Fabry?

La FD può essere difficile da diagnosticare perché i sintomi sono simili a quelli di altre malattie. I sintomi sono spesso presenti molto prima di una diagnosi. Molte persone non vengono diagnosticate fino a quando non hanno una crisi di FD.

La FD di tipo 1 viene spesso diagnosticata dai medici sulla base dei sintomi del bambino. Negli adulti, la MF viene spesso diagnosticata quando vengono testati o trattati per problemi cardiaci o renali.

Una diagnosi sulla malattia per i maschi può essere confermata da un esame del sangue che misura la quantità dell’enzima danneggiato. Per le donne, questo test non è sufficiente, perché l’enzima danneggiato può sembrare normale anche se alcuni organi sono danneggiati. Un test genetico per il gene GLA difettoso è necessario per confermare se una femmina ha la sindrome.

La diagnosi precoce è importante. La malattia è progressiva, il che significa che i sintomi peggiorano nel tempo. Il trattamento precoce può aiutare.

Opzioni di trattamento della malattia di Fabry

FD può causare un’ampia varietà di sintomi. Se hai FD, probabilmente vedrai specialisti per alcuni di questi sintomi. In generale, il trattamento mirerà a gestire i sintomi, alleviare il dolore e prevenire ulteriori danni.

Una volta diagnosticata la FD, è importante consultare regolarmente il medico per monitorare i sintomi. Le persone con FD sono avvisate di non fumare.

Il trattamento sulla sindrome di Fabry:

Terapia sostitutiva enzimatica ERT – è ora un trattamento di prima linea raccomandato per tutte le persone con questa sindrome.

Gestione del dolore

La gestione del dolore può comportare l’evitamento di attività che potrebbero causare sintomi, come un intenso esercizio fisico o cambiamenti di temperatura. Il medico può anche prescrivere farmaci presi ogni giorno per la riduzione del dolore e la prevenzione delle crisi.

Per il tuo rene

Una dieta povera di proteine ​​e povera di sodio può essere d’aiuto se si ha una funzione renale lievemente ridotta. Se la tua funzionalità renale peggiora, potresti aver bisogno di dialisi renale.

In dialisi, una macchina viene utilizzata per filtrare il sangue tre volte alla settimana o più, a seconda del tipo di dialisi che stai utilizzando e di quanto hai bisogno. Potrebbe anche essere necessario un trapianto di rene .

Trattamenti di cui hai bisogno

I problemi cardiaci saranno trattati allo stesso modo di chi non è affetto dalla sindrome di fabry.

Il medico può prescrivere farmaci per gestire la condizione, inoltre può anche prescrivere trattamenti per ridurre il rischio di ictus. Per problemi di stomaco, il medico può prescrivere farmaci o una dieta speciale.

Aspettativa di vita

La sindrome di Fabry non può essere curata, ma può essere trattata. La consapevolezza della malattia sta aumentando. L’ERT è un trattamento relativamente nuovo che aiuta a stabilizzare i sintomi e ridurre l’insorgenza di crisi della MF. La ricerca è in corso per altre possibilità di trattamento. La terapia sostitutiva del gene è in uno studio clinico. Un altro approccio nella fase di ricerca, chiamato terapia con chaperone, utilizza piccole molecole per fermare l’enzima danneggiato.

L’aspettativa di vita per le persone con FD è inferiore a quella della popolazione generale. Per i maschi, è 58,2 anni . Per le femmine, è 75,4 anni .

Una complicazione FD spesso trascurata è la depressione . Può essere utile raggiungere le altre persone che abbiano lo stesso problema per confrontarsi.

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