Malattie del tessuto connettivo

Malattie del tessuto connettivo

4 Aprile 2018 0 Di Pablos

Scopriamo insieme le malattie del tessuto connettivo

Le malattie del tessuto connettivo comprendono un gran numero di diversi disturbi che possono interessare la pelle, il grasso, i muscoli, le articolazioni, i tendini, i legamenti, l’osso, la cartilagine e persino l’occhio, il sangue e i vasi sanguigni. Il tessuto connettivo tiene insieme le cellule del nostro corpo e permette lo stiramento del tessuto seguito da un ritorno alla tensione originale (come un elastico), esso è composto da proteine come il collagene e l’elastina anche gli elementi del sangue come i globuli bianchi e i mastociti sono inclusi nel tessuto connettivo.

Tipi di malattia del tessuto connettivo

Esistono diversi tipi di malattie del tessuto connettivo è utile pensare a due categorie principali: la prima categoria include quelli ereditati di solito a causa di un difetto del gene singolo chiamato mutazione, mentre la seconda categoria include quelli in cui il tessuto connettivo è il bersaglio di anticorpi diretti contro di esso, questa condizione provoca arrossamento, gonfiore e dolore (noto anche come infiammazione).

Malattie del tessuto connettivo dovute a difetti del gene singolo

Le malattie del tessuto connettivo dovute a difetti del gene singolo causano un problema nella struttura e nella forza del tessuto connettivo, esempi di queste condizioni includono:

  • Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS);
  • Epidermolisi bollosa (EB);
  • Sindrome di Marfan;
  • Osteogenesi imperfetta.

Malattie del tessuto connettivo caratterizzate dall’infiammazione dei tessuti

Le malattie del tessuto connettivo caratterizzate dall’infiammazione dei tessuti sono causate da anticorpi (chiamati autoanticorpi) che il corpo produce scorrettamente contro i suoi stessi tessuti, queste condizioni sono chiamate malattie autoimmuni e inclusi in questa categoria sono le seguenti condizioni che sono spesso gestite da un medico specialista chiamato reumatologo:

  • Polimiosite;
  • Dermatomiosite;
  • Artrite reumatoide (RA);
  • Sclerodermia;
  • Sindrome di Sjogren;
  • Lupus eritematoso sistemico;
  • Vasculite.

Le persone con malattie del tessuto connettivo possono avere più sintomi di una malattia autoimmune, in questi casi i medici fanno spesso riferimento alla diagnosi come malattia mista del tessuto connettivo.

Cause e sintomi della malattia genetica del tessuto connettivo

Le cause e i sintomi della malattia del tessuto connettivo che sono causati da difetti di un singolo gene che produce proteine in maniera anormale a causa di un difetto genetico variano proprio in base a questo gene difettoso di seguito ne elenchiamo alcune.

Sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è causata da un problema di formazione di collagene essa è in realtà un gruppo di oltre 10 disturbi tutti caratterizzati da cute elastica, crescita anormale del tessuto cicatriziale e articolazioni troppo flessibili. A seconda del particolare tipo di EDS le persone possono anche avere vasi sanguigni deboli, una colonna vertebrale curva, gengive sanguinanti o problemi con le valvole cardiache, i polmoni o la digestione e i sintomi possono variare da lievi a estremamente gravi.

Epidermolisi bollosa

Si verifica più di un tipo di epidermolisi bollosa (EB). Le proteine ​​del tessuto connettivo come la cheratina, la laminina e il collagene possono essere anormali questo tipo di malattia è caratterizzata da una pelle eccezionalmente fragile tanto da provocare dolore o lacrime anche al minimo urto o talvolta anche solo dai vestiti che si sfregano contro di essa e alcuni tipi di epidermolisi bollosa colpiscono il tratto respiratorio, il tratto digestivo, la vescica o i muscoli.

Sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è causata da un difetto nella fibrillina della proteina del tessuto connettivo, essa colpisce i legamenti, le ossa, gli occhi, i vasi sanguigni e il cuore. Le persone con la sindrome di Marfan sono spesso insolitamente alte e snelle, hanno ossa molto lunghe e dita delle mani e dei piedi sottili a volte le persone con sindrome di Marfan hanno un segmento allargato dell’aorta (aneurisma aortico) che può portare a uno scoppio fatale (rottura).

Osteogenesi imperfetta

Le persone con problemi monogenici diversi posti sotto questa voce hanno tutte anomalie del collagene insieme a massa muscolare tipicamente bassa, ossa fragili e legamenti e articolazioni rilassati. Altri sintomi dell’osteogenesi imperfetta dipendono dal ceppo specifico dell’osteogenesi imperfetta che hanno, questi possono includere la pelle sottile, una colonna vertebrale ricurva, perdita dell’udito, problemi respiratori, denti che si rompono facilmente e una tinta grigia bluastra al bianco degli occhi.

Cause e sintomi della malattia del tessuto connettivo autoimmune

Le malattie del tessuto connettivo dovute a una condizione autoimmune sono più comuni nelle persone che hanno una combinazione di geni che aumentano le possibilità che si verifichino con la malattia (di solito da adulti). Si verificano anche più spesso nelle donne rispetto agli uomini. Successivamente vi descriviamo alcune delle malattie che già abbiamo citato precedentemente.

Polimiosite e dermatomiosite

Queste due malattie sono correlate, infatti mentre la polimiosite causa l’infiammazione dei muscoli, la dermatomiosite provoca infiammazione della pelle e i sintomi di entrambe le malattie sono simili e possono includere affaticamento, debolezza muscolare, mancanza di respiro, difficoltà a deglutire, perdita di peso e febbre e il cancro può essere una condizione associata in alcuni di questi pazienti.

Artrite reumatoide

Nell’artrite reumatoide (RA) il sistema immunitario attacca la membrana sottile che riveste le articolazioni, ciò causa rigidità, dolore, calore, gonfiore e infiammazione in tutto il corpo, in più ci sono altri sintomi che possono includere anemia, affaticamento, perdita di appetito e febbre. L’artrite reumatoide può danneggiare permanentemente le articolazioni e causare deformità.

Sclerodermia

La sclerodermia causa una pelle tesa e spessa, un accumulo di tessuto cicatriziale e danni agli organi, esistono vari tipi di questa malattia e si dividono in due gruppi: sclerodermia localizzata in questo caso la malattia interessa solo la pelle mentre nel caso di sclerodermia sistemica sono coinvolti anche i principali organi e vasi sanguigni.

Sindrome di Sjogren

I principali sintomi della sindrome di Sjogren sono la bocca e gli occhi asciutti inoltre le persone che soffrono di questa malattia possono anche provare estrema fatica e dolore alle articolazioni. La condizione aumenta il rischio di linfoma e può influenzare i polmoni, i reni, i vasi sanguigni, l’apparato digerente e il sistema nervoso.

Lupus eritematoso sistemico (LES o lupus)

Il lupus provoca infiammazione della pelle, delle articolazioni e degli organi inoltre altri sintomi possono includere un’eruzione cutanea sulle guance e sul naso, ulcere alla bocca, sensibilità alla luce solare, liquido sul cuore e sui polmoni, perdita di capelli, problemi ai reni, anemia, problemi di memoria e malattie mentali.

Vasculite

La vasculite è un altro gruppo di malattie che colpiscono i vasi sanguigni in qualsiasi area del corpo. I sintomi più comuni includono perdita di appetito, perdita di peso, dolore, febbre e affaticamento. L’ictus può verificarsi se i vasi sanguigni del cervello si infiammano.

Come trattare le malattie del tessuto connettivo

Non esiste attualmente una cura per nessuna delle malattie del tessuto connettivo. Le scoperte nelle terapie genetiche in cui alcuni geni problematici sono silenziati, mentre sono promettenti per le malattie monogeniche del tessuto connettivo.

Per le malattie autoimmuni del tessuto connettivo il trattamento mira a ridurre i sintomi alcune terapie più recenti per malattie come la psoriasi e l’artrite possono sopprimere il disturbo immunitario che causa l’infiammazione.

I farmaci comunemente usati usati nel trattamento delle malattie del tessuto connettivo autoimmune sono:

  • Corticosteroidi: questi farmaci vietano il sistema immunitario di attaccare le cellule e a prevenire l’infiammazione;
  • Immunomodulatori: questi farmaci avvantaggiano il sistema immunitario;
  • Farmaci antimalarici: gli antimalarici possono aiutare quando i sintomi sono lievi e sono ottimi anche per prevenire le fiammate.
  • Bloccanti dei canali del calcio: questi farmaci aiutano a rilassare i muscoli delle pareti dei vasi sanguigni;
  • Farmaci per l’ipertensione polmonare: questi farmaci aprono i vasi sanguigni nei polmoni affetti da infiammazione autoimmune permettendo al sangue di fluire più facilmente.

Chirurgicamente un’operazione su un aneurisma aortico per un paziente che soffre di Ehlers Danlos o di sindrome di Marfan può salvare la vita. Questi interventi sono particolarmente efficaci se eseguiti prima della rottura dell’aorta.

Complicazioni

Le infezioni possono spesso complicare le malattie autoimmuni. Le persone che hanno contratto la sindrome di Marfan possono avere uno scoppio o la rottura dell’aneurisma aortico, chi invece soffre di osteogenesi imperfetta possono sviluppare difficoltà a respirare a causa di problemi alla colonna vertebrale e alla gabbia toracica, mentre i pazienti con lupus hanno spesso accumulo di liquidi intorno al cuore che può essere fatale, tali pazienti possono anche avere convulsioni a causa di vasculite o infiammazione del lupus.

L’insufficienza renale è una complicanza comune di lupus e sclerodermia entrambi questi disturbi e altre malattie del tessuto connettivo autoimmune possono portare a complicazioni con i polmoni tutto ciò può portare a mancanza di respiro, tosse, difficoltà di respirazione e estremo affaticamento, invece in casi più gravi le complicanze polmonari di una malattia del tessuto connettivo possono essere fatali.

Conclusione

C’è una vasta variabilità nel modo in cui i pazienti con malattia del tessuto connettivo a singolo gene o autoimmune compiono nel lungo periodo. Anche con il trattamento le malattie del tessuto connettivo spesso peggiorano, tuttavia alcune persone con forme lievi di sindrome di Ehlers Danlos o sindrome di Marfan non hanno bisogno di cure e possono vivere fino alla vecchiaia.

Grazie ai nuovi trattamenti immunitari per le malattie autoimmuni le persone possono godere di molti anni di minima attività della malattia e possono trarre beneficio quando l’infiammazione “brucia” con l’avanzare dell’età.

Nel complesso la maggior parte delle persone con malattie del tessuto connettivo sopravviverà per almeno 10 anni dopo la loro diagnosi, ma ogni singola malattia del tessuto connettivo sia essa monogenica o autoimmune può avere una prognosi molto peggiore.

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